SUBSTANSI GENETIKA DAN PEMBELAHAN SEL

A.   SUBSTANSI GENETIKA 

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot), yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani atau sperma yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim perempuan. Sperma dan sel telur disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.

Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya), Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominan K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi pernafasan kronis, paru-paru), albinisme dan kretinisme.

Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Seperti Symdrome turner atau terjadi trisomi atau penambahan kromosom pada saat oogenesis, nondisjuction XX, sehingga kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya pada Syndrome klinefelter.

Faktor umur ketika melahirkan juga berpengaruh, misalnya pada kasus Sindrom Down Trisomi 21, biasanya lahir sebagai anak terakhir keluarga besar, atau dari usia ibu yang sudah lanjut, nondisjunctio terjadi pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh sperma normal yang membawa nomor 21 maka terbentuklah zigot trisomi 21. Mengapa kromosom begitu penting ? Karena pembawa sifat gnetika disebut kromosom, yang berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin. Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam jaringan, yang paling umum adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.

2.1.1.   Genetika dan Awal Kehidupan

Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi, yaitu saat oosit sekunder yang mengandung ovum yang dibuahi sperma. Sebelum sperma dapat memasuki oosit sekunder, pertama-tama sperma harus dapat menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat disisi luar oosit sekunder yang disebut korona radiata.

Kemudian sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa gliko protein yaitu zona pelusida. Sperma dapat menembus oosit sekunder karena baik sperma maupun oosit sekunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu sehingga terjadi aktivitas yang saling mendukung. Pada sperma bagian akrosom mengeluarkan :

(1) hialuronidase, enzim yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat pada lapisan korona radiata,

(2) akrosin, protease yang dapat menghancurkan glikoprotein pada zona pelusida, dan

(3) antifertilizin, antigen terhadap oosit sekunder senhingga sperma dapat melekat pada oosit sekunder.

Selain sperma, oosit sekunder juga mnegeluarkan senyawa tertentu. Senyawa tersebut adalah fertilizin, yang tersusun atas glikoprotein yang berfungsi :

(1) mengaktifkan sperma agar bergerak lebih cepat,

(2) menarik sperma secara kemostaksis positif, dan

(3) mengumpulkan sperma di sekeliling oosit sekunder

Pada saat sperma menembus oosit sekunder, sel-sel granulosit dibagian korteks oosit sekunder mengeluarkan senyawa tertentu yang menyebabkan zona pelusida tidak dapat ditembus oleh sperma lainnya.

Segera setelah sperma memasuki nukleus, kepala sperma akan membesar. Sebaliknya ekor sperma akan berdegenerasi. Kemudian inti pserma yang mengandung 23 kromosom dengan ovum yang mengandung 23 kromosom akan bersatu menghasilkan zigot dengan 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.

2.1.2.   Perkembangan Pranatal

Sebagai hasil konsepsi, zigot selanjutnya akan ditanam pada endometrium uterus. Dalam perjalanannya ke uterus, zigot membelah secara mitosis berkali-kali. Hasil pembelahan tersebut berupa sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk seperti arbei yang disebut tahap morulla.

Morulla akan terus membelah sampai terbentuk blastosit. Tahap ini disebut blastula dengan rongga didalamnya yang disebut blastocoel. Sel-sel dalam blastosit akan berkembang menjadi bakal embrio atau embrioblas. Pada embrioblas terdapat lapisan jaringan dasar yang terdiri dari lapisan luar (ectoderm) dan lapisan dalam (endoderrm). Permukaan ectoderm melekuk kedalam sehingga membentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ketiga lapisan tersebut akan berkembang menjadi berbagai organ (organogenesis) pada minggu keempat sampai kedelapan. Ectoderm akan membentuk sistem syaraf, mata, kulit, rambut, kuku dan hidung. Mesoderm akan membentuk tulang otot, jantung, pembuluh darah, ginjal, limpa dan kelenjar kelamin. Endoderm akan membentuk organ-organ pencernaan dan pernafasan.

Sementara massa sel dalam yang menjadi embrio, lapisan sel yang diluar akan membentuk sel janin yaitu karion dan amnion. Keduanya bersama membran ketiga yang berasal dari dinding uterus ibu, membentuk kantung yang berisi cairan amnion yang berfungsi sebagai buffer untuk melindungi embrio dari tekanan hebat yang dialami ibu. Selain itu juga memberi temperatus merata dan bertugas melindungi perlekatan antara embrio dan amnion.

Secara bersamaan kantung-kantung janin yang lain dibentuk, yang terpenting menjadi tali pusat (umbilicus) yang memanjang dari embrio ke bagian dinding uterus, dimana uterus dan karion tersambung. Daerah ini disebut plasenta.

Tali pusat merupakan tali kehidupan embrio. Didalamnya terdapat dua pembuluh darah yang membawa darah dari embrio ke palsenta dan sebuah pembuluh balik yang membawa darah ke plasenta bayi. Walupun demikian aliran darah bayi dan ibunya tidak terjadi secara langsung. Keduanya mengalir ke arah plasenta dan sistem ini selalu dipisahkan oleh dinding sel dalam plasenta. Zat yang dapat melalui plasenta antara lain makanan dari darah ibu, seperti gula, lemak dan protein. Bahan sisa dari bayi terutama zat asam arang juga dapat melalui plasenta. Beberapa vitamin, obat-obatan vaksin dan bibit penyakit juga bisa melalui plasenta. Dengan demikian kesehatan ibu sangat berpengaruh bagi kesehatan janin. Hubungan langsung antara susunan saraf ibu dan embrio tidak ada. Tetapi emosi ibu dapat mempengaruhi secara tidak langsung fungsi fisiologis anak.

B.   PEMBELAHAN SEL

Ada dua macam pembelahan sel, yaitu pembelahan secara langsung ’amitosis’ dan pembelahan secara tidak langsung ’mitosis dan meiosis’.

Amitosis

Adalah pembelahan inti secara langsung diikuti dengan pembelahan sitoplasma. Proses pembelahan sel pada sel prokariotik berbeda dengan pembelahan sel pada eukariotik. Pada prokariotik pembelahan sel berlangsung secara sederhana yang meliputi proses pertumbuhan sel, duplikasi materi genetic, pembagian kromosom, dan pembelahan sitoplasma yang didahului dengan pembentukan dinding sel baru. Proses pembelahan yang demikian dinamakan amitosis, amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melibatkan kromosom, contohnya pada sel bakteri.
            Kromosom hasil duplikasi, awalnya akan menempel pada membrane plasma. Selanjutnya, akan terjadi pertumbuhan antara dua tempat perlekatan kromosom untuk melakukan pemisahan materi inti. Kemudian akan terjadi sitokenesis yang diikuti dengan terbentuknya dinding sel baru hingga dua sel anakan terbentuk, pembelahan yang demikian juga sering disebut dengan pembelahan biner (binary fision) atau pembelahan sel secara langsung.

Pembelahan sel pada prokariotik

   Pada sel prokariotik, materi genetik tersebar didalam suatu badan serupa inti yang tidak dikelilingi oleh membran. Mikroorganisme yang prokariotik, misalnya bakteri dan alga hijau-biru. Proses pembelahan sel pada sel prokariotik berbeda dengan pembelahan sel pada eukariotik. Pada prokariotik pembelahan sel berlangsung secara sederhana yang meliputi proses pertumbuhan sel, duplikasi materi genetik, pembagian kromosom, dan pembelahan sitoplasma yang didahului dengan pembentukkan dinding sel baru. Proses pembelahan yang demikian dinamakan amitosis. Amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melibatkan kromosom, contohnya pada sel bakteri.

   Ciri-ciri sel prokariotik adalah bahan genetik (DNA) tidak terstruktur dalam bentuk nukleus, DNA terdapat pada nukleolit yang tidak terselubungi oleh membran. Secara umum sel prokariotik memiliki ukuran yang lebih kecil dibandingkan dengan sel eukariotik. Setiap prokariotik merupakan sel tunggal, tetapi akan sering terlihat dalam tipe rantai, agregat, atau kelompok sel yang jumlahnya ratusan.

Pembelahan sel pada eukariotik

   Pada sel-sel eukariotik, hal pembagian material genetik secara persis sama adalah lebih kompleks. Sebuah sel eukariotik mengandung kira-kira 1000 kali lebih banyak DNA dibanding sebuah sel prokariotik. Disamping itu, DNA ini berbentuk linea, membentuk sejumlah kromosom yang jelas berbeda. Sebagai contoh, sel-sel somatik (tubuh) manusia mempunyai 46 kromosom, masing-masing berbeda satu sama lainnya. Pada saat sel-sel ini membelah, setiap sel anak harus menerima satu duplikat dan hanya satu  dari setiap 46 kromosom. Disamping itu, sel-sel eukariotik mengandung berbagai macam organela dan ini juga harus dibagi sec ara merata diantara sel-sel anak. Pada sel eukariotik memiliki inti sel yang sangat kompleks dengan selubung inti yang terdiri dari dua membran. Sel-sel pada tubuh hewan dan tumbuhan termasuk dalam golongan sel eukariotik. Mikroorganisme yang eukariotik, misalnya protozoa, protista, dan semua jamur

C.      PEMBELAHAN SEL

Pembelahan sel adalah suatu proses dimana material seluler dibagi kedalam dua sel anak. Ada dua macam pembelahan sel, yaitu pembelahan secara langsung ’amitosis’ dan pembelahan secara tidak langsung ’mitosis dan meiosis’.   Sel-sel mengalami pembelahan melalui serangkaian proses yang terjadi berulang kali darin pertumbuhan ke pembelahan, yang dikenal sebagai siklus sel, siklus sel terdiri atas lima fase utama : G1, S, G2, mitosis, dan sitokinesis.

Sel-sel tersebut juga memiliki kemampuan yang berbeda-beda melakukan pembelahannya, ada sel-sel yang mampu melakukan pembelahan secara cepat, ada yang lambat dan ada juga yang tidak mengalami pembelahan sama sekali setelah melewati masa pertumbuhan tertentu, misalnya sel-sel germinatikum kulit mampu melakukan pembelahan  yang sangat cepat untuk menggantikan sel-sel yang rusak atau mati. Akan tetapi sel-sel yang ada pada organ hati melakukan pembelahan dalam waktu tahunan, atau sel-sel saraf pada jaringan saraf yang sama sekali tidak mampu melakukan pembelahan setelah usia tertentu. Sementara itu beberapa jenis bakteri mampu melakukan pembelahan  hanya dalam hitungan jam, sehingga hanya dalam waktu beberpa jam saja dapat dihasilkan ribuan, bahan jutaan sel bakteri. Sama dengan bakteri, protozoa bersel tunggal mampu melakukan pembelahan hanya dalam waktu singkat, misalkan amoeba, paramecium, didinum, dan euglena.

Pembelahan sel pada prokariotik

   Pada sel prokariotik, materi genetik tersebar didalam suatu badan serupa inti yang tidak dikelilingi oleh membran. Mikroorganisme yang prokariotik, misalnya bakteri dan alga hijau-biru. Proses pembelahan sel pada sel prokariotik berbeda dengan pembelahan sel pada eukariotik. Pada prokariotik pembelahan sel berlangsung secara sederhana yang meliputi proses pertumbuhan sel, duplikasi materi genetik, pembagian kromosom, dan pembelahan sitoplasma yang didahului dengan pembentukkan dinding sel baru. Proses pembelahan yang demikian dinamakan amitosis. Amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melibatkan kromosom, contohnya pada sel bakteri.

   Ciri-ciri sel prokariotik adalah bahan genetik (DNA) tidak terstruktur dalam bentuk nukleus, DNA terdapat pada nukleolit yang tidak terselubungi oleh membran. Secara umum sel prokariotik memiliki ukuran yang lebih kecil dibandingkan dengan sel eukariotik. Setiap prokariotik merupakan sel tunggal, tetapi akan sering terlihat dalam tipe rantai, agregat, atau kelompok sel yang jumlahnya ratusan.

Pembelahan sel pada eukariotik

   Pada sel-sel eukariotik, hal pembagian material genetik secara persis sama adalah lebih kompleks. Sebuah sel eukariotik mengandung kira-kira 1000 kali lebih banyak DNA dibanding sebuah sel prokariotik. Disamping itu, DNA ini berbentuk linea, membentuk sejumlah kromosom yang jelas berbeda. Sebagai contoh, sel-sel somatik (tubuh) manusia mempunyai 46 kromosom, masing-masing berbeda satu sama lainnya. Pada saat sel-sel ini membelah, setiap sel anak harus menerima satu duplikat dan hanya satu  dari setiap 46 kromosom. Disamping itu, sel-sel eukariotik mengandung berbagai macam organela dan ini juga harus dibagi sec ara merata diantara sel-sel anak. Pada sel eukariotik memiliki inti sel yang sangat kompleks dengan selubung inti yang terdiri dari dua membran. Sel-sel pada tubuh hewan dan tumbuhan termasuk dalam golongan sel eukariotik. Mikroorganisme yang eukariotik, misalnya protozoa, protista, dan semua jamur.

Siklus sel

   Sel-sel mengalami pembelahan melalui serangkaian proses yang terjadi berulang kali darin pertumbuhan ke pembelahan, yang dikenal sebagai siklus sel, siklus sel terdiri atas lima fase utama : G1, S, G2, mitosis, dan sitokinesis. Durasi (lamanya) masing-masing fase dari siklus ini berfariasi dari beberapa jam sampai beberapa hari, bergantung dari tipe sel dan faktor-faktor luar seperti suhu dan nutrisi yang tersedia.

   Siklus sel merupakan serangkaian kejadian dengan urutan tertentu berupa duplikasi kromosom sel dan organel didalamnya yang mengarah ke pembelahan sel. Pada eukariotik (sel bernukleus), proses perbanyakan atau sintesis bahan genetik terjadi sebelum berlangsungnya proses pembelahan sel, mitosis atau meiosis.

   Sel yang mempunyai kemampuan membelah adalah sel "muda" atau sel immature yang belum memiliki fungsi tertentu. Pada kondisi lingkungan yang mendukung sel akan memasuki siklus sel dan menghasilkan 2 sel identik. Sel yang tidak lagi membelah akan keluar dari siklus dan berdeferensiasi menjadi sel yang mature dengan struktur dan fungsi tertentu.

   Pada dasarnya siklus sel terdapat 2 fase utama yaitu fase S (DNA sintesis) dan fase M (Mitosis). Pada fase S terjadi duplikasi kromosom, organele dan protein interseluler dan pada fase M terjadi pemisahan kromosom dan pembelahan sel. Sebagian besar sel memerlukan waktu ekstra untuk proses sintesis sehingga pada siklus sel terdapat ekstra fase Gap yaitu Gap 1 antara fase M dan fase S serta Gap 2 antara fase S dan Mitosis. Hal ini mendasari pembagian fase menjadi 4 fase yaitu Fase G1, Fase S, Fase G2 (ketiganya disebut Interfase) dan fase M (mitosis dan sitokinesis). Interfase adalah fase istirahat, sel ini sebenarnya sangat aktif secara biokimia walaupun terlihat tidak ada perubahan morfologi (waktu lama, 23 jam dalam 1 siklus 24 jam). M phase (mitosis) merupakan inti dari siklus sel dan secara morfologi terjadi perubahan yang jelas teramati berupa kromosom yang tertarik ke kutub, sitogenesis dan akhirnya sel terbagi menjadi dua (waktu cepat, 1 jam dalam 1 siklus 24 jam).

Fase Gi dan G2 bukan hanya sebagai ekstra waktu proses sintesis namun juga berperan sebagai ekstra waktu bagi sel untuk memonitor kondisi lingkungan internal dan eksternal sebelum masuk ke fase S dan M. Jika kondisi lingkungan tidak mendukung maka sel berhenti berprogress pada G1 dan bahkan memasuki kondisi resting state pada Go (G zero). Go ini dapat berlangsung selama berhari-hari, bertahun-tahun atau sampai sel mati. Jika kondisi lingkungan mendukung dan terdapat sinyal untuk tumbuh maka sel akan memulai proses pada suatu titik akhir G1 yang disebut titik "Start". Setelah melalui titik ini sel akan mulai masuk fase S ditandai dengan Replikasi DNA yang terus berlangsung bahkan walau signal pertumbuhan dan pembelahan sudah tidak ada.

Bagan tipe pembelahan sel

1.     Amitosis

            Adalah pembelahan inti secara langsung diikuti dengan pembelahan sitoplasma. Proses pembelahan sel pada sel prokariotik berbeda dengan pembelahan sel pada eukariotik. Pada prokariotik pembelahan sel berlangsung secara sederhana yang meliputi proses pertumbuhan sel, duplikasi materi genetic, pembagian kromosom, dan pembelahan sitoplasma yang didahului dengan pembentukan dinding sel baru. Proses pembelahan yang demikian dinamakan amitosis, amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melibatkan kromosom, contohnya pada sel bakteri.

        Kromosom hasil duplikasi, awalnya akan menempel pada membrane plasma. Selanjutnya, akan terjadi pertumbuhan antara dua tempat perlekatan kromosom untuk melakukan pemisahan materi inti. Kemudian akan terjadi sitokenesis yang diikuti dengan terbentuknya dinding sel baru hingga dua sel anakan terbentuk, pembelahan yang demikian juga sering disebut dengan pembelahan biner (binary fision) atau pembelahan sel secara langsung.

2.     Mitosis

Mitosis adalah proses pembagian genom yang telah digandakan oleh sel ke dua sel identik yang dihasilkan oleh pembelahan sel. Mitosis umumnya diikuti sitokinesis yang membagi sitoplasma dan membran sel. Proses ini menghasilkan dua sel anak yang identik, yang memiliki distribusi organel dan komponen sel yang nyaris sama. Mitosis dan sitokenesis merupakan fasa mitosis (fase M) pada siklus sel, di mana sel awal terbagi menjadi dua sel anakan yang memiliki genetik yang sama dengan sel awal.

Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot. Pada organisme multisel, sel somatik mengalami mitosis, sedangkan sel kelamin (yang akan menjadi sperma pada jantan atau sel telur pada betina) membelah diri melalui proses yang berbeda yang disebut meiosis. Sel prokariot yang tidak memiliki nukleus menjalani pembelahan yang disebut pembelahan biner.

Karena sitokinesis umumnya terjadi setelah mitosis, istilah "mitosis" sering digunakan untuk menyatakan "fase mitosis". Perlu diketahui bahwa banyak sel yang melakukan mitosis dan sitokinesis secara terpisah, membentuk sel tunggal dengan beberapa inti. Hal ini dilakukan misalnya oleh fungi dan slime moulds. Pada hewan, sitokinesis dan mitosis juga dapat terjadi terpisah, misalnya pada tahap tertentu pada perkembangan embrio lalat buah.

Hasil utama dari mitosis adalah pembagian genom sel awal kepada dua sel anakan. Genom terdiri dari sejumlah kromosom, yaitu kompleks DNA yang berpilin rapat yang mengandung informasi genetik vital untuk menjalankan fungsi sel secara benar. Karena tiap sel anakan harus identik secara genetik dengan sel awal, sel awal harus menggandakan tiap kromosom sebelum melakukan mitosis. Proses penggandaan terjadi pada pertengahan intefase, yaitu fase sebelum fase mitosis pada siklus sel.

Setelah penggandaan, tiap kromosom memiliki kopi identik yang disebut sister chromatid, yang berlekatan pada daerah kromosom yang disebut sentromer. Sister chromatid itu sendiri tidak dianggap sebagai kromosom.

Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap telofase ke tahap profase berikutnya terdapat masa istirahat sel yang dinarnakan Interfase (tahap ini tidak termasuk tahap pembelahan sel). Pada tahap interfase inti sel melakukan sintesis bahan-bahan inti.

Secara garis besar ciri dari setiap tahap pembelahan pada mitosis adalah sebagai berikut:

Proses mitosis secara konvensional dibagi 6 fase yaitu interfase, profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase (awal dan akhir). Profase biasanya merupakan fase terpanjang, dengan mengambil waktu kurang lebih 60 % dari keseluruhan waktu yang dibutuhkan dalam mitosis. Selama pembelahan mitosis yang berlangsung pada sel hewan dan sel tumbuhan.

Tahap interfase merupakan tahap persiapan yang esensial untuk pembelahan sel karena pada tahap ini kromosom direplikasi.

Saat pembelahan sel, kromatin dikemas sangat padat/kompak sehingga tampak sebagai kromosom. Selama interfase, kromatin tidak terlalu terkondensasi à untuk ekspresi informasi genetik. Nukleus telah terbentuk dengan jelas dan dibungkus oleh selubuing nukleus. Tepat di luar nukleus terdapat dua sentrosom yang terbentuk sebelumnya oleh replikasi sentrosom tunggal.

1. Kromatin menebal, memendek è kromosom

2. Nukleolus melebur

3. Sentriol memisah – benang-benang gelendong mulai terbentuk

4. Dinding inti mulai melebur tapi belum seluruhnya

5. Kromosom menduplikasi è kromatid

1. Dinding inti benar-benar melebur, benang gelendong meluas

2. Terdapat bidang pembelahan (ekuator)

3. Kromatid menuju bidang pembelahan berkumpul / berderet pada bidang pembelahan

4. Terbentuk benang antar kromatid / benang interkromosom ( interzonal )

1. Dimulai dengan pemisahan kromatid pada sentromernya

2. Sentromer dari masing-masing kromatid membelah menjadi dua

3. Kromatid memisah dari bidang pembelahan kromoson

4. Kromosom bergerak ke kutub yang berlawanan ( pergerakan ini dibantu oleh kontraksi benang kromosom dan dorongan benang interkromosomal )

Tweet